Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

0

Akdeniz Ateşi Humması olarak da bilinen Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), karın astarında ağrılı iltihap ataklarıyla karakterize edilen kalıtsal bir durumdur; bu ataklara genellikle ateş ve bazen karakteristik bir ayak bileği veya eklemlerde ağrılar eşlik etmektedir. Genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında ortaya çıkmaktadır. Ebeveynin de hastalığa engel olmak için hamilelik öncesinde veya hamileliği sırasında yapabilecekleri bir şey yoktur.

MEFV geninde 80’den fazla farklı patojenik varyantın FMF’ye neden olduğu bilinmektedir. MEFV geni, normalde, granülositler diye adlandırılan beyaz kan hücrelerinde bulunan pirin adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar verir. Bu proteininin inflamasyonu kontrol altında tutmada rol oynadığı düşünülmektedir. İnflamasyon, bağışıklık sistemi molekülleri ve beyaz kan hücrelerini bir hasara veya hastalığa gönderdiğinde oluşur ve pirin, artık ihtiyaç duyulmadığında inflamatuar sürecini durdurabilir veya yavaşlatabilir.

MEFV geni, mutasyona uğradığında ve pirin doğru şekilde oluşturulmazsa veya düzgün çalışmazsa, iltihaplanma olması gerektiği şekilde önlenemez. Bunun FMF’yi karakterize eden acı verici iltihaplanma, kızarıklıklar ve ateş ile sonuçlandığı düşünülmektedir.

FMF Tanısı Konulurken Dikkat Edilen Faktörler Nelerdir? 

Aile tıbbı geçmişi ve soy araştırlıması,
Genetik test sonuçları,
Bir bağışıklık tepkisinin bir göstergesi olan beyaz küre sayısı artması,
Enflamatuar yanıtın bir göstergesi olan yüksek eritrosit sedimantasyon hızı (ESR),
Kanamanın durdurulmasına yardımcı olan yükseltilmiş plazma fibrinojenin artması,
FMF gibi romatizma hastalıklarında yaygın görülen kırmızı kan hücrelerinin yok edildiğini gösteren yüksek serum haptoglobin olması,
Akut enflamasyon atakları sırasında sadece karaciğer tarafından üretilen özel bir protein türü olan yüksek C-reaktif protein görülmesi,
Mikroskopik hematüri (idrardaki mikroskobik kan miktarı) ile birlikte böbrek hastalığının bir belirtisi olabilen idrar içindeki yükseltilmiş albumin miktarı.

FMF Nasıl Tedavi Edilir?

FMF tedavisi; semptomları kontrol etmeyi amaçlar ve sıklıkla kolşisin adı verilen bir ilaç kullanmayı içerir. Böbrek yetmezliğine neden olabilen amiloidoz, FMF tedavi edilmediğinde ortaya çıkabilen en ciddi komplikasyondur. Bazı vakalarda, amiloidoz, aksi halde hiçbir belirtiye sahip olmayan bir hastalığın ilk belirtisidir.

Sağlıklı Günler Dileriz..