Down Sendromu Nedir ? Down Sendromu Türleri ve Gebelikte Teşhisi

5

İnsan vücudundaki her hücrede genetik maddelerin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, kalıtsal özelliklerin hepsinden sorumlu kodları taşırlar ve kromozomlar adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplandırılır. Tipik olarak, her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, bunların yarısı her bir ebeveynden devralınmıştır. Down sendromu, bir bireyin 21 nolu kromozomun tam veya kısmi bir kopyasına sahip olması durumunda oluşur.

Bu ek genetik madde, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromuyla ilişkili özelliklere neden olur. Down sendromlu her kişi benzersiz bir bireydir ve tekdir. Down sendromunun ortak fiziksel özelliklerinden birkaçı, düşük kas tonusu ve küçük boydur.

Yakın tarihte, tıp ve bilim alanındaki gelişmeler, araştırmacıların Down sendromlu kişilerin özelliklerini araştırmasına olanak sağladı. 1959’da Fransız hekim Jérôme Lejeune, Down sendromunu bir kromozomal durum olarak tanımladı. Lejeune, her hücrede her zamanki 46 kromozomun bulunduğu yerine, Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 gözlemledi. Daha sonra, kromozom 21’in ek bir kısmi veya tam kopyasının Down sendromuyla ilişkili karakteristiklerle sonuçlandığı tespit edildi.

Down Sendromu Türleri

Üç tip Down sendromu vardır: trizomi 21 ( nonsisjunction ), translokasyon ve mozaik.


Trizomi 21 (Bitişik Olmayan)

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki “nondisjunction” adlı bir hatadan kaynaklanır. Ortamdan bağımsız olarak, her zaman ikisi olması gereken yere üç kopya kromozomu olan bir embriyo oluşur. Ya sperm ya da yumurtadaki bir çift 21. kromozom ayrışmaz. Embriyo geliştikçe ekstra kromozom vücudun her hücresinde çoğaltılır. Vakaların% 95’ini oluşturan bu Down sendromuna, trizomi 21 denir.

Mozaizm

Mozaizm veya Mozaik Down Sendromu, iki çeşit hücre karışımı olduğunda teşhis edilir; bazıları her zamanki 46 kromozom içerirken bazıları 47 içerir. 47 kromozomlu hücreler ekstra bir kromozom 21 içerir.

Down sendromunun en yaygın biçimi olan Mozaiktir ve Down sendromunun tüm vakalarının yalnızca % 1’ini oluşturur.

Translokasyon

Down sendromu vakalarının yaklaşık % 4’ünü oluşturan translokasyonda, hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 kalır; Bununla birlikte, 21 nolu kromozomun ek bir tam ya da kısmi kopyası, genellikle 14 nolu kromozomun bir başka kromozomuna eklenir. Ekstra tam ya da kısmi kromozom 21 varlığı, Down sendromunun özelliklerine neden olur.

Down Sendromlu Çocuk Sahibi Olma Neye Bağlıdır?

35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha azken, bu olasılık 40 yaşa kadar yavaş yavaş yükselmektedir.

Birçok çift, ebeveynlik hayatını ilerleyen zamanlarına ertelendiğinden, Down sendromu kavramlarının görülme sıklığının artması beklenmektedir. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışma giderek daha da önem kazanmaktadır. Birçok doktor, Down sendromunun görülme sıklıkları, teşhis konusundaki ilerlemeler ve Down sendromu ile doğan bebeklerin bakım ve tedavisi protokolleri hakkında hastalarına danışmanlık konusunda bilgilendirme yapmaları oldukça önemlidir.

Down Sendromlu İkinci Çocuk Olma Olasılığı Nedir?

Bir kadın trizomi 21’i veya translokasyonu olan bir bebeği doğurduktan sonra, trizomi 21’i olan başka bir bebek sahibi olma şansı yüksek ihtimaldir.

Trizomi 21’in tekrarlanması riski, eğer baba taşıyıcıysa % 3, annesi taşıyıcı ise % 10-15’dir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Prenatal

Down sendromu için bir bebek doğmadan önce yapılabilen iki test kategorisi vardır: tarama testleri ve tanı testleri. Doğum öncesi taramalar, fetusun Down sendromu olma şansını hesaplar. Bu testler fetusunuzun Down sendromu olup olmadığından eminlik vermez;ancak onlar sadece bir olasılık sağlarlar.

Gebe kadınlar için mevcut prenatal tarama testlerinin kapsamlı bir ekrana sahiptir. Çoğu tarama testi; kan testi ve ultrason (sonogram) içerir. Kan testleri (veya serum tarama testleri) annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer. Bir kadının yaşıyla birlikte, bunlar Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansını hesaplamak için kullanılır. Bu kan testleri, “belirtileri” kontrol etmek için ayrıntılı bir sonogramla birlikte yapılır (bazı araştırmacıların Down sendromuyla anlamlı bir ilişkisi olabileceğini düşünüyor).

Yeni ileri doğum öncesi ultrasonlar anne kanında dolaşan fetustan gelen kromozomal materyali tespit edebilmektedir. Bu testler invaziv değildir, ancak yüksek bir doğruluk oranı sağlarlar. Yine de, bu ekranların tümü Down sendromunu kesin olarak teşhis etmeyecektir. Prenatal tarama ve teşhis testleri her yaştaki kadınlara düzenli olarak sunulmaktadır.

Prenatal tanı için Down sendromu için tanı yöntemleri koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentezdir. Kendiliğinden bir sonlandırmaya (düşük) neden olan % 1’e varan bu prosedürler, Down sendromu teşhisinde neredeyse % 100 doğrudur. Amniyosentez genelde gebeliğin 15-20 haftaları arasında ikinci trimesterde, ilk trimesterde 9-14 hafta arasında CVS’de yapılır.

Doğumda

Down sendromu genellikle doğumda bazı fiziksel özelliklerin varlığı ile belirlenir: düşük kas tonusu, avuç içi boyunca tek bir derin kırışma, hafifçe düzleştirilmiş bir yüz profili ve gözde yukarı doğru eğiklik. Bu özellikler Down sendromu bulunmayan bebeklerde bulunabileceğinden teşhisi doğrulamak için bir karyotip adı verilen bir kromozom analizi yapılır. Bir karyotip elde etmek için, doktor bebeğin hücrelerini incelemek için bir kan örneği çiziyor. Kromozomları fotoğraflamakta ve daha sonra büyüklük, sayı ve şekil ile gruplandırmaktadırlar. Doktorlar karyotipi inceleyerek Down sendromunu teşhis edebilirler.

Unutulmamalıdır ki, Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılık olarak kabul edilmektedir. İyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi bulunmamaktadır. Tedavi yöntemi olarak tek yol eğitimdir. Onların sosyalleşme, bu eğitimin vazgeçilmez bir parçası olmalıdır. Bu sebepten dolayı, Down sendromlu bireylerin sosyal hayatta tüm insanlarla beraber, uzaklaştırılmadan yaşamaları büyük önem taşımaktadır.