Non İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT)

1

NIPT (noninvazif prenatal test), Genetik bir bozukluğu olan bir çocuğu doğurma riski taşıyıp taşımadığını belirlemek için bebeğin plasentasından çıkan DNA örneğinin anne kanında bakılmasıdır. Down sendromu ve birkaç diğer kromozomal durumu taramak için kullanılan kan testidir. Bu tarama testi, gebeliğin 10. haftasında veya sonrasında yapıla bilinmektedir. (Bu testi yaptırırken bebeğin cinsiyeti de öğrenile bilinir.) Test sonuçları genellikle bir iki hafta içinde, bazen biraz daha erken alınabilir.

NIPT aslında doğum öncesi bir tarama testidir, teşhis testi değildir. Bu, sonuçların bebeğin kromozomal bir durum olup olmadığından emin olmadığı anlamına gelmektedir. Dolayısıyla “normal” bir NIPT sonucu sağlıklı bir bebeği garanti etmez veya “anormal” bir sonuç bebek için kesin bir kanıt olduğu anlamına gelmez.

Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ve Amniyosentez, Down sendromunu ve diğer kromozomal durumları teşhis etmek için kullanılan iki testtir, bu nedenle NIPT olası bir sorunu gösteriyorsa, uzmanlar kesin bir tanı için CVS veya amniyosentez önerirler.

NIPT taraması sonuçları, anne adayına ve doktora, koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez (“amniyo”) gibi bir tanı testi uygulamak bir sonraki adımları belirlemeye yardımcı olabilir. Bu genetik testler, bir bebeğin kendi genetik materyalini amniyotik sıvıdan veya plasentadan toplanmaktadır ve bir bebeğin kromozom anomalisine sahip olup olmadığını %99 oranında söylemektedir.

Non İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Nasıl Yapılır?

NIPT, iğne ve şırınga ile hızlı kan çekimi gerektirdiğinden, anne adayı ve bebek için güvenlidir. Gebelik sırasında bulunan kromozom koşullarını belirlemek için kanda bulunan hücre içermeyen fetal DNA’yı (cfDNA) bebeğin büyüme ve gelişmesinin bir parçası olarak plasentadan anne kan akışına salınır. Tarama, anne adayından toplanan basit bir kan örneğini kullanıldığından, gebelik için hiçbir tehdit oluşturmaz ve dolayısıyla yukarıda da dile getirildiği gibi güvenlidir.

NIPT sonuçları geri döndüğünde, doktor daha sonraki testlerin gerekip gerekmediğini belirlemek için ilk üç aylık ultrasonografi veya ense saydamlık taramasının sonuçlarıyla eşleştirecektir. Olumluysa, doktor sonucu doğrulamak için amniyosentez veya CVS’yi izlemeyi, NIPT’lerin algılayamadığı diğer problemleri kontrol etmesini önerebilir.

NIPT ile Hangi Kromozomal durumları (Anomaliler) Saptanır?

Trizomi 21: Down Sendromu olarak bilinen bu durum mongolizme neden olmaktadır.

Trizomi 18: Edwards sendromu olarak da bilinen bu durumdaki bebekler genellikle çok küçük ve zayıf doğar. Bu bebeklerin tipik olarak birçok ciddi sağlık sorunları ve fiziksel kusurları vardır.

Trizomi 13: Patau sendromu olarak bilinen bu durumdaki bebeklerin yaşamını tehdit eden bazı tıbbi sorunların varlığı nedeniyle, bir yıldan uzun bir süre yaşama ihtimali düşüktür.

Test kanınızın bir örneğine baktığından, bazı araştırmacılar sonunda anneler için de bir tarama aracı olabileceğini düşünüyorlar. Bir çalışmada, bazı NIPT sonuçları bir bebeğin genetik bir sorun riski altında olduğunu gösterdi. Ancak daha sonra bebeğin risk altında olmadığı açıktı ve sonuçlar aslında annedeki bir kanserin erken başlangıçlı olduğunu gösteriyordu . Uygulayıcılar bu amaçla testleri kullanmaya başlamadan önce bulguları daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyuyorlar; ancak test belki semptomlar görülmeden potansiyel olarak erken evre kanseri tespit edebildiğinden, daha etkili olduğunda kadınların daha ileri tanısal testler yapmasına ve daha önce bakım yapmasına yardımcı olabilir.

Kimler için Non İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Önemlidir?

Testler, 35 yaşında veya daha büyük olan, daha önce genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olan veya bu koşulların aile geçmişinde sahip olan bir kromozom anomalisine sahip bir bebeği taşımak için yüksek risk altında olan kadınlar için önerilmektedir. Ayrıca tüm sağlıklı gebeliklerde anneye ait kan için test yapılmaktadır.

Sonuç olarak; bu testi yaptırmak gelecekte anneyi ve doğacak bebeği için hayat boyu önemli bir dönüm noktası olacağının işareti olabilir. Bu sebeple birçok anne ve babanın mümkün olan en kısa sürede bilmeleri daha iyi olacaktır. Potansiyel koşulları erken keşfetmek, özel ihtiyaçları olan bebeğe hazırlanılması, bebeğin ve bebeğin sağlık ihtiyaçlarını daha iyi karşılayacak bir hastanede doğum gerçekleşmesi için plan yapılması gerekecektir.